Hérédité
L’Maladie osseuse métabolique rare, génétique et parfois mortelle caractérisée par une mauvaise minéralisation osseuse et de profonds défauts squelettiques. In utero - Se produisant dans l’utérus ou le fœtus avant la naissance.hypophosphatasie périnatale et infantile sont transmises de façon autosomique récessive avec Présence d’allèles identiques d’un gène sur les deux chromosomes homologues. homozygotie ou Terme de génétique désignant deux allèles récessifs hétérogènes sur un locus particulier, pouvant entraîner une maladie. Du fait que les mutations entrant en jeu sont moins délétères que dans un individu homozygote, les hétérozygotes composites tombent souvent malades plus tard dans leur vie et montrent des symptômes moins sévères.hétérozygotie composite pour deux L’une de deux ou plusieurs formes différentes d’un gène se trouvant sur un site spécifique (également connu sous le nom de locus) sur un chromosome.allèles TNSALP déficients. Le mode de transmission pour les formes infantiles et les formes dentaires de l’hypophosphatasie peut être autosomique dominant ou récessif. Dans le cas de la transmission autosomique, la maladie affecte les hommes et les femmes de la même façon. Le conseil génétique est compliqué par le modèle d’hérédité variable de la maladie31 ; l’existence de la forme bénigne prénatale rare et par la Proportion d’individus porteurs d’une mutation génétique qui montrent des symptômes cliniques.pénétrance incomplète du caractère32.
Prévalence
HL’HPP est une maladie rare qui a été rapportée dans le monde entier et semble affecter les individus de toutes origines ethniques33.
On estime la prévalence de l’hypophosphatasie sévère à 1/100 000 dans une population d’origine largement anglo-saxonne34. La fréquence de l’HPP légère est plus difficile à évaluer, car les symptômes peuvent ne pas être perçus ou bien être mal diagnostiqués. La plus grande incidence de HPP a été rapportée dans la population mennonite au Manitoba, Canada, où l’on considère qu’une personne sur 25 est porteuse et qu’un nouveau-né sur 2 500 présente une forme grave de la maladie35.
L'HPP est considérée comme étant particulièrement rare chez les personnes d’origine africaine aux États-Unis36.